出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

父母異常基因；既往有不良妊娠史的女性，包括復發(fā)性自然流產、死胎、死產、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等。

比如孕期葉酸缺乏是導致神經管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。

孕期疾病（如妊娠期糖尿?。?、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。

出生缺陷采取三級預防策略。簡單來說，第一級預防是婚前和孕前預防，防止出生缺陷發(fā)生；第二級預防是孕期預防，減少嚴重出生缺陷兒的出生；第三級預防是出生后預防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。

指在孕前及孕早期階段進行綜合干預，做好婚前醫(yī)學檢查和孕前健康檢查。

在醫(yī)生指導下對影響生育的疾病進行早期干預選擇適合的生育年齡，培養(yǎng)合理的生活習慣，做好職業(yè)危害因素防護，雙方同時進行地中海貧血篩查。準備懷孕時接受針對性的醫(yī)學檢查和咨詢指導，準媽媽孕前三個月開始補充葉酸。

指在孕期進行產前篩查和產前診斷，做好孕產婦保健。

主要目的是早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早期干預，從而避免嚴重缺陷兒的出生，以及為可矯治缺陷兒的治療做準備。懷孕后應按醫(yī)生建議及時產檢和篩查出生缺陷，并合理營養(yǎng)運動、生活和疾病預防。孕晚期繼續(xù)保健，嚴密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

指盡早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷兒，盡量改善其預后，做好新生兒疾病篩查。

該疾病篩查是指在新生兒期對某些嚴重損害腦和其它重要臟器功能的先天性遺傳性代謝缺陷性疾病、新生兒聽力以及早產兒視網膜進行群體專項醫(yī)學篩查項目。主要目的是早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，以避免殘疾兒的發(fā)生或降低健康危害。